发布时间：2024-10-12 10:34:01 人气：
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均值每30秒就有一名缺失儿出生于有关专家认为，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均值每30秒就有一名缺失儿出生于。其中，除20%—30%患儿经早期临床和化疗可以取得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生于后丧生，大约40%将沦为终生残疾。
这意味著每年将有40万家庭被接踵而来终生伤痛的漩涡中。专家特别强调，增加出生缺陷，防治比医治更加最重要。每年化疗费用——全国低约数百亿元晶晶开始牙牙学语了。
可是，妈妈找到她看东西的样子有点尤其，眼神总是呆呆的，而且她的小便仍然有股怪味。妈妈带上她去医院，医生检查后说道，晶晶患上了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。
该病患儿又称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液具有一股鼠尿味，并有相当严重的智力障碍。由于体内缺少新陈代谢酶，晶晶不能不吃特制奶粉和经过类似处置的米面，每个月花费两三千元，这让她的农村父母捉襟见肘。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前总计有将近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，大约占到全国家庭总数的将近1/10。“我国每年出生缺陷患儿的化疗费用低约数百亿元，保持最基本生活费用低约数百亿元，给国家导致的间接费用大约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说道。中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛讲解，我国少见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的再次发生原因十分复杂，有些还不为人类所了解，但主要是遗传因素、环境因素或二者的联合起到。“我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生于，最少见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺少。”郑晓瑛说道，中国育龄妇女体内叶酸缺少较广泛，每3个育龄妇女就有一人缺少叶酸。一项调查表明，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。
，约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有储存的土豆和大白菜，鲜有绿色蔬菜。
而且烹饪方式多为煮和熬，或者汤头挤水做到馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年追加患儿15万—20万。
家族遗传史、孕妇患上糖尿病、胎儿早期认识致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的所致因素。增加出生缺陷——农村贫困地区是重点在幼儿园里，小朋友们放学，被称作“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆，身上腹个空书包，书都被她撕光了。由于病情找到晚，体内冲刷的苯丙氨酸早已受损大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。
“苯丙酮尿症患儿，推迟的时间就越宽，化疗效果就越差。”郑晓瑛教授担忧地认为，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没普及，父母也缺少这方面的意识。调查表明，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，多达2/3的适婚、适育受访者对该病理解很少，甚至闻所未闻。
郑晓瑛指出，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效地的介入措施还无法有效地覆盖面积这些地区，如何在农村贫困地区积极开展出生缺陷防治是不利的挑战。今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划分娩农村夫妇获取免费孕前优生健康检查。据介绍，作为防治出生缺陷再次发生的措施之一，人口计生系统正在增大一种新的职业——生殖身体健康咨询师的培训力度。
目前，江苏、重庆、北京等地的生殖身体健康咨询师已持证上岗。（责任编辑：姚青）华大基因启动“千万家庭靠近遗传出生缺陷”计划统计数据表明，遗传性出生缺陷大约占到出生于总缺失大约30%，对于母亲年龄多达35岁，成像结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早于孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现出非整倍体阳性结果等，可引荐无创产前基因检测作为非整倍体高危人群的初筛检测，这在美国妇产科界早已构成行业共识。
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